中國時報【馮惠宜、實習記者陳帥強╱台中報導】
齊呼「救命不能等、啟動愛與希望」，罹患楓糖尿病的4歲孩童涵涵，在醫護陪同下，17日代表罕病兒感謝罕病基金會贈送台中榮總罕病緊急救援設備，涵涵媽媽說，對代謝異常的病友而言，有了這台機器讓他們更有勇氣面對未來的挑戰。
罕見疾病基金會董事長曾敏傑指出，全台約有千名代謝異常疾病患者，他們因基因缺陷，必須限制飲食，一旦因吃到不該吃的食物或感冒，在黃金急救期都必須透過血液透析緊急移除體內毒素，過去都是使用成人的洗腎機，唯小朋友血管小、體重輕、血量也少，並不適宜。
4歲的涵涵體重才10公斤，一出生即被診斷罹患楓糖尿症，必須限制蛋白質的攝取，今年3月間因感冒出現嗜睡、食慾不振的症狀，住進加護病房，媽媽回憶，為了讓她緊急做血液透析，光是扎針就要耗掉半小時，真是大工程。「有了這部新機器，未來再遇到關鍵時刻，就能派上場。」
台中榮總遺傳科醫師許嘉琪指出，楓糖尿症患者是因為基因變異，使得體內白胺酸、異白胺酸、纈胺酸不能代謝且會在體內產生毒性，平日除限制飲食、接受特殊藥物控制，但仍可能因一場感冒造成全身代謝紊亂、陷入命危，有了這種多功能血液淨化機，可以緊急、連續做血液透析，對患者而言是更適宜的緊急救命武器。
為考量緊急時讓小病童獲得安全的治療，罕病基金會2012年開始籌募經費，推展涵蓋北中南的「全國罕見疾病緊急救援設備網絡建置」計畫。2013年1月已捐贈台北台大醫院、高雄榮總，今年再募得1台機器贈予台中榮總。
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