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台中就有一名女童因為罹患了罕見的楓糖尿症,只要攝取太多蛋白質,就會造成體內胺基酸異常增高,女童母親表示,女童就曾因為多吃了幾口麵包出現頭暈、昏迷等症狀,到醫院檢查時發現女童體內白胺基酸高出正常人的16倍,最後透過緊急洗腎才順利撿回一命。

眼前這位眼睛圓滾滾的女童非常活潑好動,一下好奇的走來走去、一下又抱著不放,這名謝小妹今年四歲,但長得比同年齡的孩子還小,許多含有蛋白質的食物她也都不能吃,因為她罹患了罕見的楓糖尿症,女童母親:「吃太多有關蛋白質的東西,她會嗜睡,然後會頭暈,走路就會像不倒翁一樣。」曾經有一次,這名謝小妹因為感冒,所以又多吃了幾口麵包,就出現嘔吐昏迷等症狀,緊急送醫檢查,發現謝小妹體內的白胺基酸比正常人高出16倍,還好立刻進行洗腎,才順利撿回一命,台灣兒科醫學會醫師邱益:「毒性發作,然後造成意識不清楚,然後有嚴重的腦部影響。」

而像謝小妹這樣先天性代謝異常的孩子,因為體內缺乏一種名叫支鏈胺基酸的酵素,只要遇到感冒或是感染時,體內胺基酸就會不斷累積產生毒性,必須透過洗腎進行代謝,對於謝小妹來說,除了洗腎外,嚴格控制飲食才是讓她順利保命的關鍵。

 

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