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台中市四歲謝姓女童，出生後，不喝奶只喝葡萄糖，嗜睡愛哭，原來罹患罕見疾病楓糖尿症，必須長期以低蛋白食物控制，並隨時因應因蛋白質攝取過高，或因感染導致體內異常增高的胺基酸，緊急洗腎救命。罕見疾病基金會今天(十七號)捐贈一部多功能血液淨化機給台中榮總，希望搶救更多像涵涵一樣代謝異常疾病的幼童生命。(寇世菁報導)

四歲女童由謝媽媽陪同，出席罕見疾病基金會捐贈多功能血液淨化機給台中榮總的儀式，謝媽媽說，三月間，女兒感冒又偷偷多吃幾口麵包，竟然因蛋白質過高出現劇烈嘔吐、昏迷、癲癇症狀，到院時白胺基酸飆高到正常人的十六倍，幸好及時送醫，以血液透析機器緊急代謝體內過高胺基酸才搶回一命。

謝以涵主治醫師、台中榮總兒童遺傳代謝科醫師許嘉琪說，涵涵罹患罕見疾病楓糖尿症，是個先天性代謝異常的孩子，因為體內缺乏可以代謝一種名為支鏈胺基酸的酵素，導致碰到感冒、感染或壓力時，體內胺基酸過量堆積導致產生毒性，會對腦細胞產生傷害，所以必須盡快以洗腎的血液透析機器急性洗腎代謝掉這些過量的胺基酸，否則不到一天就可能喪命。

許嘉琪醫師指出，過去利用大人的洗腎機器用在幼童身上，因為流速較強較快，必須洗腎一段時間就要休息，避免幼童身體負荷不了，導致治療中斷過程時幼童還要面臨血壓不穩休克昏迷的危險，現在有了幼童專用的代謝機器，不但可以控制流速、血流、血壓，也讓治療不需中斷，是代謝異常幼童的一大福音。

罕病基金會董事長曾敏傑說，為考量能夠讓小病童獲得即時且安全的治療，罕病基金會二零一二年底開始籌募經費，推展涵蓋北中南的全國罕見疾病緊急救援設備網絡建置計畫，先後捐贈台北台大醫院、高雄榮總，今年再獲靈鷲慈善基金會、惠康社會福利基金會、中市社會局等挹注善款，終於再募得一台機器贈給台中榮總，幫助更多中部地區代謝異常的孩子。